GLOSARIO PATOLOGÍA ENDOCRINA (TP 22)

 PATOLOGÍA ENDOCRINA

GLÁNDULA HIPÓFISIS

-Adenomas Gonadotropos: Son Adenomas productores de LS Y FSH.

-Adenomas no funcionales: Aquellos en los que sus productos secretores no producen un Síndrome clínico reconocible.

-Adenomas tirotropos: Adenomas que producen TSH.

-Adenoma hipofisario típico: Lesión blanda bien delimitada confinada a la silla turca.

-Adenoma invasor: Cuando se extiende fuera de la silla turca e infiltra tejidos colindantes      (Apófisis Clinoides, Seno esfenoidal y cavernoso, duramadre y hasta el propio cerebro).

-Adenoma Atípico: Son propensos a una conducta agresiva con invasión y recidiva.

-Adenoma somatotropos: Neoplasia adenomatosa de las células secretoras de Hormona del Crecimiento.

-Acromegalia: El crecimiento es más pronunciado en la piel y en partes blandas por ej: vísceras (tiroides, corazón, hígado y suprarrenales), huesos de la cara (mandíbula y mentón), manos y pies. Se da por un aumento de Gh después del cierre de las epífisis (en el adulto).

-Adenoma Corticotropos: Adenoma de célula Adenocorticotropina.

-Apoplejía hipofisaria: Hemorragia brusca en la hipófisis en el seno de un adenoma hipofisario.

-Efecto de masa local: Son lesiones hipofisarias expansivas en la silla turca, y dada su estrecha proximidad con el nervio óptico suelen manifestarse con trastornos en el campo visual ej Hemianopsia bitemporal, defectos del campo visual lateral.

-Enanismo hipofisario: Falla en el crecimiento de los niños a causa de una hipofunción hipofisaria

-Gen GNAS: Localizado en el cromosoma 20q13, codifica la subunidad ALFA de la Proteína Gs, y esta mutado en el 40% de los adenomas de células somatotropas.

-Gigantismo: Aumento generalizado del tamaño corporal con brazos y piernas desproporcionadamente largos. Se da por un aumento de Gh antes del cierre de las epífisis (en la infancia)

-Hiperpituitarismo: Secreción excesiva de hormonas tróficas.

-Hipopituitarismo: Deficiencia en la síntesis o secreción de hormonas tróficas hipofisarias, consecuencia de enfermedades del hipotálamo o de la hipófisis.

-Microadenomas: Adenomas hipofisarios que suelen aparecer en adultos con una incidencia máxima entre los 35-60 años. Con Diámetro < 1cm.

-Macroadenomas: Adenomas hipofisarios que suelen aparecer en adultos con una incidencia máxima entre los 35-60 años. Con Diámetro > 1cm.

-Prolactinoma: Es un adenoma lactóforo.

-Prolactinoma con granulación escasa: Esta formado por células débilmente acidófilas o cromófobas.

-Prolactinoma con granulación abundante: Formados por células muy acidófilas.

-Prolactinemia: Aumento de la concentración de prolactina en sangre.

-Quiste de la hendidura de Rathke: Quistes de hipófisis que aumentan de tamaño comprometiendo la gandula normal.

-Síndrome de Nelson: Adenomas hipofisario grande destructivo, que se da en personas con síndrome de Cushing a las que se les extirpo las glándulas suprarrenales.

-Síndrome de Sheehan: Necrosis posparto de la hipófisis anterior, es la forma más frecuente de necrosis isquémica de la hipófisis anterior con repercusión clínica. Durante el embarazo la hipófisis anterior aumenta el doble de su tamaño normal.

-Síndrome de la silla turca vacía: Cualquier trastorno que destruye parte o toda la hipófisis como la ablación mediante cirugía o radiación, y deja vacía la silla turca.

-Síndromes hipofisarios posteriores: Afectan la ADH

-Diabetes insípida: causada por deficiencia de ADH, se caracteriza por un volumen excesivo de orina (poliuria) por la incapacidad del riñón de reabsorber adecuadamente el agua en la orina. Puede ser de origen central, por deficiencia propia de ADH, o Renal porque los túbulos renales no responden a su estimulo.

-Síndrome de secreción inapropiada de ADH: El exceso de secreción de ADH produce reabsorción excesiva de agua libro lo que lleva a una hiponatremia.

GLANDULA TIROIDES.

-Adenoma folicular: Son masas solitarias bien delimitadas derivadas del epitelio folicular.

-Adenomas tóxicos: Son adenomas que producen hormonas independientes de la estimulación de TSH.

-Agenesia Tiroidea: Ausencia completa de parénquima tiroideo.

-Bocio: Aumento del tamaño de la tiroides; es la manifestación más frecuente de os trastornos tiroideos.

-Bocio no toxico difuso (simple): Aumenta de tamaño toda la glándula tiroidea sin formación de nódulos, si tiene folículos aumentados de tamaño se denomina bocio coloide.

-Bocio endémico: Se da en zonas geográficas donde el terreno, el agua, y los alimentos tiene baja concentración de yodo.

-Bocio esporádico: Se da por distintas causas ej.: consumo de sustancias que interfieren con la producción de hormonas tiroideas.

-Bocio multinodular: Aumento de tamaño irregular de la tiroides, con frecuencia se lo confunde con una neoplasia.

-Bocio intratoracico (o bajo): Cuando crece por detrás del esternón o de las clavículas.

-Carcinoma folicular: Representa el 5-15% de los carcinomas primarios de tiroides, aparece a los 60 años aprox. y es más frecuente en zonas con deficiencia dietética de yodo.

-Carcinoma anaplásico: Son tumores indiferenciados del epitelio folicular tiroideo que representan menos del 5% de los tumores tiroideos.

-Carcinoma Medular: Neoplasia neuroendocrina derivada de células para foliculares o células C de la tiroides y supone alrededor del 5% de las neoplasias tiroideas.

-Carcinoma papilar: Son el 85% de los canceres tiroideos primarios, aparecen entre los 25-50 años con más frecuencia, y representan la mayoría de los que se originan por radiación ionizante previa.

-Célula de Hurtle: Celulas epiteliales que tapizan los folículos tiroideos en la tiroiditis de Hashimoto, y que se caracteriza por citoplasma granular y eosinófilo. Es una respuesta metaplásica del epitelio folicular cúbico bajo normal a la alteración presente.

-Cretinismo: Es hipotiroidismo del lactante o en la primera infancia.

-Cuerpos de psamoma: Estructuras de calcificación concéntrica, por lo general en el eje de las papilas.

-Enfermedad de Graves: Causa más frecuente de hipertiroidismo endógeno, Es alteración en la autotolerancia a los autoantígenos tiroideos, sobre todo el receptor de TSH. Y se caracteriza por :

-Hipertiroidismo por aumento de tamaño difuso con hiperfunción tiroidea

-Oftalmopatía infiltrativa con exoftalmos secundario

-Dermopatía infiltrativa localizada denominada Mixedema Pretibial, está presente en una minoría de los pacientes

-Exoftalmos: Protrusión anormal del globo ocular.

-Hipertiroidismo: Hiperfunción de la gandula tiroides, es la causa más frecuente de tirotoxicosis.

-Hipertiroidismo apatético: Tirotoxicosis que afecta a las personas ancianas cuyas comorbilidades pueden difuminar las manifestaciones clínicas habituales del exceso de hormona tiroidea.

-Hipotiroidismo: Alteración estructural o funcional de la glándula que interfiere con una producción adecuada de hormona tiroidea.

-Hipoplasia Tiroidea: Glándula con un tamaño muy reducido.

-Hipotiroidismo Adquirido: Es el causado por ablación quirúrgica o por radiación del parénquima tiroideo.

-Hipotiroidismo Autoinmune: En este trastorno existen anticuerpos anti-microsomales, anti-peroxidasa tiroidea, y anti-tiroglobulina, con un aumento compensatorio de la glándula (bocio). Es la causa más frecuente de hipotiroidismo en regiones del mundo con suficiente cantidad de yodo.

-Hashitoxicosis: Cuando el hipotiroidismo (de la tiroiditis de Hashimoto) es precedido por una tirotoxicosis transitoria causada por la rotura de los folículos tiroideos con la liberación secundaria de hormonas tiroideas.

-Miocardiopatía tirotóxica o hipertiroidea: Disfunción ventricular izquierda reversible, e insuficiencia cardiaca de bajo gasto.

-Microcarcinoma papilar: Corresponde a un Carcinoma papilar convencional, menor a 1 cm, y habitualmente confinado a la glándula tiroidea.

-Miopatía tiroidea: Debilidad muscular proximal y reducción de la masa muscular.

-Mixedema: Hipotiroidismo que afecta al niño mayor o al adulto.

-Nódulo tiroideo solitario: Tumefacción delimitada palpable dentro de una glándula tiroides normal.

-Nódulos calientes: Son nódulos funcionales que captan yodo radiactivo en los estudios de imagen, el cáncer es infrecuente en los nódulos calientes.

-Núcleos en vidrio esmerilado o de la Huérfana Ana: Celulas del carcinoma papilar con cromatina dispersa, que produce un aspecto vacio del núcleo en vidrio esmerilado.

-Oftalmopatía tiroidea: Estimulación simpática excesiva del musculo elevador superior del párpado, hace que el paciente mire con los ojos muy abiertos. La Oftalmopatía tiroidea asociada a proptosis solo está presente en la enfermedad de Graves.

-Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea: Trastorno Autosómico dominante infrecuente causado por mutaciones hereditarias en el receptor de la hormona tiroidea que anulan la capacidad del receptor de unirse a hormonas tiroideas.

-Síndrome de Pendred: Se caracteriza por hipotiroidismo y sordera neurosensitiva, casado por mutaciones en el gen SLC26A4, cuyo producto es la Pendrina, un transportador aniónico expresado en la superficie apical de los tirocitos y en el oído interno.

-Síndrome de Plummer: Es un nódulo autónomo que aparece en un bocio de larga evolución y produce hipertiroidismo, y No se asocia a Oftalmopatía infiltrativa ni a Dermopatía de la enfemedad de Graves.

-Tirotoxicosis: Estado hipermetabólico causado por una concentración elevada de t3 y t4 libre.

-Tiroiditis: Comprende un grupo de diversos trastornos que derivan en Inflamación de la glándula tiroides.

-Tiroiditis de Hashimoto: Se caracteriza por un fracaso gradual de la glándula tiroides por una destrucción autoinmune de la misma., causa más frecuente de hipotiroidismo en zonas del mundo donde la concentración de yodo no es escasa.

-Tiroiditis Subaguda (Granulomatosa): o Tiroiditis de Quervain, inflamación de la tiroides mucho menos frecuente que Hashimoto, se cree que esta desencadenada por una infección vírica. En la microscopia se ven células gigantes multinucleadas, de ahí que se denomina Granulomatosa.

-Tiroiditis Linfocítica Subaguda (INDOLORA): Es una variante de la tiroiditis de Hashimoto, porque la mayoría de los pacientes tienen anticuerpos circulantes antiperoxidasa tiroidea, se manifiesta con un hipertiroidismo leve, aumento del tamaño de la glándula con bocio o ambos.

-Tormenta tiroidea: Es el inicio brusco de un hipertiroidismo intenso.

GLÁNDULAS PARATIROIDES:

-Ausencia congénita de paratiroides: Puede asociarse a Aplasia del timo (Síndrome de DIgeorge).

-Hiperparatiroidismo Primario: Representa una producción excesiva espontanea y autónoma de PTH (Hormona Paratiroidea).

-Hiperparatiroidismo asintomático: Cuando el aumento de la concentración de calcio sérico no es suficiente para dar signos y síntomas clínicos. La principal causa es el Hiperparatiroidismo primario.

-Hiperparatiroidismo primario sintomático: Los signos y síntomas reflejan los efectos combinados de Hipercalcemia y aumento en la secreción de PTH. Se asocia a huesos dolorosos, cálculos renales, molestias abdominales, y alteraciones psíquicas.

-Hiperparatiroidismo secundario: Es la causa de cualquier trastorno que produzca hipocalcemia crónica, lo que lleva a una actividad compensadora de la glándula paratiroides. La primera causa es la Insuficiencia renal crónica.

-Hiperparatiroidismo terciario: Actividad Paratiroidea autónoma y excesiva con aparición de Hipercalcemia, puede ser necesario una paratiroidectomía.

-Hipoparatiroidismo Adquirido: Se desarrolla por la extirpación quirúrgica inadvertida de las glándulas paratiroides durante una tiroidectomía.

-Hipoparatiroidismo Autoinmune: Se asocia a candidiasis mucocutanea crónica, o a insuficiencia suprarrenal primaria en el síndrome poliendócrino autoinmunitario tipo 1.

-Hipoparatiroidismo Autosómico Dominante: Esta causado por mutaciones que potencian la función del gen del receptor sensible al calcio (CASR). Provoca hipocalcemia e hipercalciuria.

-Nefrolitiasis: Cálculos urinarios.

-Nefrocalcinosis: Calcificación del intersticio y de los túbulos renales.

-Osteítis fibrosa quística: Cambios óseos por Hiperparatiroidismo que consisten en, adelgazamiento de la cortical, medula ósea acompañada de tejido fibroso con focos hemorrágicos y formación de quistes.

-Osteodistrofia renal: Es una manifestación clínica que provoca anomalías óseas derivadas de una insuficiencia renal crónica.

-Pseudohipoparatiroidismo: Esta causado por una resistencia de los órganos diana a las acciones de la PTH.

-Tumores pardos del Hiperparatiroidismo: Son agregados de osteoclastos, células gigantes reactivas y restos hemorrágicos, que forman masas que pueden confundirse con neoplasias.

PÁNCREAS ENDOCRINO:

-Cetoacidosis diabética: Complicación Aguda de la Diabetes Mellitus producto de su descompensación. Consiste en la elevación de los cuerpos cetónicos en sangre (causando acidosis metabólica) producto de la oxidación aumentada de ac. Grasos libres y proteínas como sustratos energéticos ante el déficit de insulina. Constituye una urgencia médica.

-Diabetes Mellitus: Conjunto o grupo de trastornos metabólicos que comparten la característica común de la hiperglucemia. La hiperglucemia se debe a defectos en la secreción o acción de la Insulina(o ambas). La alteración metabólica más la Hiperglucemia crónica pueden conducir a daños secundarios en distintos órganos, como lo son: Riñones, Ojo, Nervios y Vasos sanguíneos.

-Diabetes Mellitus tipo 1: Enfermedad Autoinmunitaria caracterizada por la destrucción de las células beta pancreáticas y por la deficiencia absoluta de Insulina. Constituye alrededor del 5 – 10% de todos los casos y es el subtipo más frecuente en pacientes menores de 20 años.

-Diabetes Mellitus tipo 2: Enfermedad compleja Multifactorial causada por la combinación de Resistencia periférica a la acción de la Insulina y de una respuesta secretora inadecuada por las células beta pancreáticas (deficiencia relativa de insulina). Constituye alrededor del 90 – 95 % de todos los casos y se asocia en su mayoría al sobrepeso. En general su inicio es en la adultez, sin embargo su prevalencia ha aumentado en niños y adolescentes.

-Gastrinoma: Tumor secretor de gastrina, que puede localizarse en duodeno, tejidos blandos peri-pancreáticos o en el páncreas. Está relacionada con el Sme. De Zollinger-Ellison.

-Hemoglobina glucosilada (Hb A1C): Estructura formada por la unión no covalente de moléculas de glucosa a la Hemoglobina de los eritrocitos. Es un marcador del Control glucémico a lo largo de la vida media de un Eritrocito (120 días) y es poco modificable por las variaciones del día a día. Se recomienda mantener niveles bajos del 7% en diabéticos.

-Insulinoma: Neoplasia Endocrina Pancreática más frecuente. Consiste en un Tumor de Células beta pancreática que pueden secretar o no Insulina (Hiperinsulinismo), por lo tanto puede presentarse con episodios de hipoglucemia. Sin embargo el 90% son benignos.

-Macroangiopatía Diabética: Lesiones que afectan a las arterias de grueso y mediano calibre, en las que una disfunción endotelial generalizada predispondrá hacia una aterosclerosis acelerada. Esto aumenta el riesgo de IAM (causa más frecuente de muerte en diabéticos), ACV y gangrena de las extremidades.

-Microangiopatía Diabética: Corresponde a una disfunción capilar en los tejidos diana: existe un aumento de la permeabilidad de proteínas a pesar de un Engrosamiento difuso de las membrana basales. Sus efectos son graves en la Retina, Riñones y en los Nervios Periféricos, donde provocan la Retinopatía, Nefropatía (Insuficiencia Renal como 2° causa de muerte en diabéticos) y la Neuropatía diabética respectivamente.

-Pre-diabetes: O “Intolerancia a la Glucosa”. Este concepto se aplica a quien posee una glucemia en ayunas entre 100 – 126 mg/dl o que en una Prueba de Tolerancia Oral a la Glucosa (PTGO) tiene una glucemia entre 140 - 200 mg/dl.

-Resistencia a la Insulina: Defecto en la respuesta de los tejidos diana a la Insulina. Esto hace disminuir la captación de Glucosa en el músculo, reduce la glucolisis y la oxidación de los ácidos grasos en el hígado y se pierde la supresión de la gluconeogénesis hepática. La obesidad es un factor predisponente.

-Síndrome de Zollinger-Ellison: Comprende: 1) Lesiones en las células de los Islotes pancreáticos, 2) hipersecreción ácida gástrica (Gastrinoma) y 3) ulceración péptica grave.

GLÁNDULAS SUPRARRENALES:

-Enfermedad de Addison: O Insuficiencia Suprarrenal Crónica, es un trastorno causado por la destrucción progresiva de la corteza suprarrenal. Sus síntomas no aparecen hasta cuando se ha comprometido más del 90% de la corteza, estos son: debilidad progresiva y cansancio fácil, trastornos digestivos, hiperpigmentación de la piel, hipotensión. Distintas patologías pueden afectar a la Corteza suprarrenal favoreciendo la aparición de este trastorno, siendo en un 90% las siguientes 4 causas: Adrenalítis Autoinmunitaria (hay destrucción de las células esteroideogénicas), Tuberculosis, SIDA y Metástasis (Pulmón, Mama).

-Feocromocitoma: Neoplasia Medular formada por células cromafines que sintetizan catecolaminas y hormonas peptídicas. Son una causa infrecuente de HTA ( 90% de los afectados la tienen), que en algunos casos es paroxística (que aparece y desaparece).

-Hiperaldosteronismo Primario: Aumento de la concentración de aldosterona debido a una producción autónoma excesiva. Esto causa la supresión del Sistema Renina-Angiotensina y disminuye la actividad de la renina plasmática. Su principal manifestación la constituye la HTA. Mecanismos que lo causan: Hiperplasia nodular bilateral de las glándulas, Adenomas funcionantes, carcinomas corticosuprarenal, entre otras.

-Hiperaldosteronismo Secundario: Aumento de la concentración de Aldosterona debido a la activación del Sistema Renina-Angiotensina. Se caracteriza por un aumento de la concentración de renina plasmática. Se da en situaciones de: 1) Descenso de la perfusión renal, 2) Hipovolemia arterial y edema y 3) Embarazo.

-Insuficiencia Corticosuprarenal (ICS): Corresponde a la hipofunción de la corteza suprarrenal, que puede estar causada por una enfermedad suprarrenal primaria (hipoadrenalismo primario) o por un descenso de la estimulación por deficiencia de ACTH (hipoadrenalismo secundario). Existen 3 tipos: 1) ICS Aguda primaria (“crisis suprarrenal”), 2) la ICS Crónica primaria (enfermedad de Addison) y 3) ICS Secundaria.

-Síndrome de Cushing: Sme. Hiperadrenal caracterizado por el aumento del Cortisol (Hipercortisolismo) causado por cualquier alteración que aumente las concentraciones de glucocorticoides. Su origen puede ser por causas Exógenas (Sdme de Cushing iatrógenico, la forma más frecuente) o Endógenas (70% por un Adenoma secretor de ACTH, llamándose en este caso Enfermedad de Cushing).

-Síndrome de Waterhouse-Friderichsen: Sdme. Infrecuente pero catastrófico, caracterizado por: 1) Infección bacteriana grave (clásicamente por N. meningitidis.), 2) Hipotensión rápidamente progresiva que conduce a Shock, 3) CID asociada a purpura generalizada sobre la piel, e Insuficiencia suprarrenal de aparición brisca con hemorragia suprarrenal bilateral masiva.

SME. DE NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE (NEM):

-Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1(MEN-1): O Sdme. De Werner, es una enfermedad hereditaria infrecuente. Se caracteriza por anomalías en la Paratiroides (Hiperparatiroidismo primario), Páncreas (Tumores endocrinos del páncreas: Gastrinomas e Insulinomas) e Hipófisis (Prolactinoma).

-Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2(MEN-2): se subdivide en 3 Sdmes. Diferentes: 1) MEN-2.A o Sme. De Sipple, se caracteriza por Feocromocitoma, Ca Medular de Tiroides e hiperplasia paratiroidea.

2) MEN-2.B: caracterizados por Feocromocitoma, Ca Medular de Tiroides (más agresivos), neuromas o ganglioneuromas en piel y mucosas y un “hábito marfanoide”.

3) Ca Medular de Tiroides Familiar: no presenta las afectaciones extratiriodeas de los otros MEN-2.

GLÁNDULA PINEAL:

-Pinealoma: Neoplasia excepcionales. Se dividen en pineoblastomas y pineocitomas según el grado de diferenciación lo cual que se correlaciona con su agresividad.